Tay-Sachs, Morbus Sandhoff und GM1 sind sehr komplizierte Krankheiten. Sie gehören zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Im folgenden haben wir einige Erklärungen und Symptome zusammengefasst. Bei Fragen können Sie sich gerne an uns wenden.
Durch einen Defekt des HEXA-Gens (Tay-Sachs) oder des HEXB-Gens (Sandhoff) werden die Enzyme Hexosaminidase A und bei Sandhoff auch B nicht codiert. Dies führt zur Ablagerung der GM2-Gangliosiden vor allem in den Nervenzellen. Die Zellen schwellen an, was zu Fehlfunktionen führt, und sterben letztlich ab. Tay-Sachs und Sandhoff werden hier gemeinsam beschrieben. Denn Verläufe, Diagnostik, Therapien und Symptome sind identisch. Die betroffenen Enzyme sind vor allem in den Nervenzellen des Kleinhirns vertreten. Deshalb führt die Erkrankung fast immer zu motorischen Ausfällen. Dies erschwert auch die Behandlung, weil jede Therapie oder jedes Medikament die Blut-Hirn-Schranke überwinden muss.